北京微卫星不稳定状态分析(MSI)
临床应用
指导肿瘤靶向用药/免疫治疗/预后评估
样本类型
组织+血液(白细胞)
检测方法
NGS高通量测序
报告周期
10-15个工作日
价格
1950元
适用人群
微卫星不稳定状态分析(MSI)仅需肿瘤石蜡切片+外周血配对样本，一次采样即可为实体瘤患者锁定PD-1免疫治疗机会及林奇综合征风险。
适用人群
- 结直肠癌患者，尤其是II期需决策是否豁免5-FU辅助化疗者
- 晚期实体瘤（如胃癌、子宫内膜癌）寻求PD-1免疫治疗机会的患者
- 临床怀疑林奇综合征（如早发结直肠癌、家族性肿瘤史）的筛查人群
- 已确诊实体瘤，需明确MSI状态以指导化疗联合免疫方案的患者
- 肿瘤组织样本充足（建议肿瘤细胞含量>50%）且需配对正常对照的患者
- 其他实体瘤（如肺癌、胰腺癌）晚期多线治疗后希望尝试免疫治疗的患者
检测内容
本检测采用多重荧光PCR联合毛细管电泳片段分析法，对同一患者的肿瘤组织（石蜡切片）和正常对照（血液白细胞）进行同步分析。检测覆盖NR21、Bat25、Bat26、NR24、NR27、Mono27共6个单核苷酸重复判读位点，以及Penta C、Penta D、Amelogenin三个对照位点。通过比对肿瘤组织与正常组织在各微卫星位点的片段长度差异，严格按照NCI标准判定MSI状态：≥2个位点不稳定为MSI-H（高度不稳定），1个位点为MSI-L（低度不稳定），0个位点为MSS（稳定）。能明确患者是否为MSI-H型，从而预测PD-1免疫治疗获益可能性（原报告指出MSI-H所有实体瘤可能获益），并作为林奇综合征筛查指标（90%以上林奇综合征患者呈MSI-H）。不能直接区分林奇综合征与散发性MSI-H（需进一步胚系MMR基因测序），且当肿瘤细胞含量低于30%时不排除假阴性。
检测流程
采样流程极简，无需空腹或特殊准备。仅需提供患者既往手术/活检的肿瘤石蜡切片（病理科常规保存），同时采集外周血2-3ml用于提取白细胞作为正常对照。样本可常温运输（24小时内送达实验室），支持全国多数城市上门采样或邮寄服务，具体可咨询当地合作医院病理科。从样本签收到出具报告通常5-10个工作日。
准确性说明
采用国际金标准的多重荧光PCR+毛细管电泳方法，以NCI判读标准为基准，直接检测DNA片段长度变化，结果客观、可重复。配对样本设计（肿瘤+正常组织）有效排除个体微卫星基线差异，确保判读准确性。检测位点均为单核苷酸重复序列，对错配修复缺陷高度敏感。阳性结果（MSI-H）强烈提示免疫治疗获益，且对II期结直肠癌有明确的化疗决策指导意义（不推荐5-FU单药辅助化疗）。阴性结果（MSS/MSI-L）则提示按常规方案治疗。MSI-H阳性者建议进一步做胚系MMR基因检测以确诊林奇综合征，并启动家族筛查。
详细流程
- 咨询与开单：临床医生评估适应症，开具MSI检测申请单
- 样本获取：病理科提供肿瘤石蜡切片（建议肿瘤细胞含量>50%），同时采集外周血2-3ml
- 样本递送：样本常温保存，24小时内通过合作物流或当地服务点送至实验室
- 样本接收与质控：实验室核对信息，评估肿瘤细胞含量及DNA质量
- 多重荧光PCR扩增：同时扩增肿瘤与正常组织DNA中的9个微卫星位点
- 毛细管电泳与片段分析：基因分析仪分离扩增产物，软件比对片段大小
- 结果判读：依据NCI标准判定MSI状态（MSI-H/MSI-L/MSS）
- 报告出具与解读：5-10个工作日内出具报告，临床医生结合患者情况综合解读
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
- 我丈夫50岁，有结直肠癌家族史，他自己没得癌症，能做这个MSI检测筛查吗？
- 这个检测需要同时提供肿瘤组织和血液配对样本，用于对比分析微卫星片段变化。因此，它不能用于健康人群的癌症筛查。如果您丈夫有明确家族史，建议他咨询专科医生，考虑进行林奇综合征相关的胚系基因检测，这才是筛查遗传风险的正确方法。
- 我在北京做完手术，肿瘤蜡块和血样能保存多久再送检？
- 石蜡包埋的组织块在室温下可稳定保存数年，血液样本建议采集后尽快送检，常温保存不宜超过3天。为确保DNA质量，建议手术病理确诊后尽早安排送检，避免反复冻融或长时间存放。具体寄送前可咨询我们的样本接收指引，确保符合要求。
- 报告上写‘建议肿瘤细胞含量>50%’，我的样本只有35%，结果可信吗？
- 原报告明确提示：当肿瘤细胞含量低于30%时，不排除假阴性可能；您的35%虽高于30%但低于理想值，仍可能因正常细胞干扰导致MSI-H被漏检。建议您联系送检医院确认是否可对石蜡切片进行肿瘤区域显微切割富集，或重新选取肿瘤细胞含量更高的蜡块送检，以提高结果准确性。
- 报告MSI-H，我用PD-1治疗有效后停药，还需要定期监测MSI吗？
- 不需要单独监测MSI状态。PD-1治疗期间及停药后，医生会通过影像学（CT/MRI）和肿瘤标志物评估疗效。MSI-H是稳定的分子特征，通常不会因治疗改变。若出现疾病进展，可再次活检确认MSI状态，以指导后续治疗选择。请按医嘱定期复查。
- 拿到报告后，你们提供解读服务吗？
- 我们提供专业的报告解读服务。您可通过客服预约，由分子诊断专家为您详细说明MSI状态（如MSI-H/MSS）及临床意义，包括免疫治疗指导、林奇综合征筛查等。建议携带报告咨询相关医院专科医师，综合制定后续方案。
注意事项
- 本检测结果仅对本次送检样本负责，结果仅供临床参考
- 建议肿瘤细胞含量>50%，低于30%时假阴性风险增加，需重新选样或富集
- MSI-H阳性不能直接确诊林奇综合征，需进一步胚系MMR基因检测
- 检测采用PCR+毛细管电泳法，并非NGS大panel，无法同时评估TMB等其他标志物
- MSS/MSI-L患者免疫治疗获益可能性小，但不绝对排除，需结合临床实际情况
- 请结合其他检测结果（如IHC、基因测序）及患者具体病情综合决策
- 具体治疗方案请咨询相关医院专科医师
用户评价 (11条，均分4.9)
一开始在几家机构间犹豫，你们家的咨询老师没有贬低别家，而是客观列出了不同产品的侧重点和你们的技术优势，让我自己比较选择。这种客观、自信又不诋毁同行的态度，让我最终选择了你们。事实证明，专业和靠谱才是最重要的。
机构回复
感谢您的最终选择。我们相信，专业的价值在于客观和真实。帮助用户基于充分、准确的信息做出最适合自己的决定，才是我们咨询服务的核心目标。
报告专业性很强，但部分临床意义描述，特别是涉及一些新兴疗法的部分，读起来感觉比较谨慎保守，留有余地。作为患者家属，我们更希望得到一些倾向性更明确的指导。当然，理解你们需要规避风险，只是个人感受。
机构回复
感谢您的坦诚反馈。在快速发展的肿瘤治疗领域，我们力求在提供前沿信息与保持科学严谨性之间平衡。您的意见我们会重视，在合规前提下优化表达方式。
专业性没得说，报告内容很扎实。但就是价格确实有点高，全部自费压力不小。虽然知道技术成本高，但还是希望能有更多优惠活动或者分期付款的方式，让更多患者能用上。
机构回复
衷心感谢您的选择与建议。我们理解您的感受，正在积极探索与各方合作，争取更多普惠方案，以期让先进检测技术惠及更多需要的家庭。
我是二次手术前做的检测，报告里专门有一个部分分析了‘MSI状态对本次手术决策的潜在影响’，这个对我特别有用。它不是泛泛而谈，而是结合了我的具体情况（术前新辅助）给出了思考方向。
机构回复
能为您的手术决策提供具有针对性的参考信息，我们非常荣幸。我们努力让每一份报告都紧密结合患者的临床情境，感谢您的肯定。
我是术后复查患者，医生让做一个MSI看看情况。一开始觉得复查项目又多了一笔开销，但做完发现，这个检测能帮我更精准地判断后续需不需要、以及需要哪种巩固治疗，避免了过度治疗或治疗不足，从长远健康和经济角度看，都是省钱的。
机构回复
您总结得非常到位。精准的复查监测正是为了实现更科学、更经济的长期健康管理。很高兴我们的检测能为您提供这样的决策支持。
我是主治医生推荐来的，医生直接帮我预约了。一开始担心机构会不会把我信息透露给其他药企或研究机构。看了用户协议，里面明确写了保密条款，并且客服说可以签额外的保密协议。最后我没签额外的，因为觉得原来的条款已经很清晰严格了，放心多了。
机构回复
感谢您的审慎与认可。我们的用户协议严格规定了数据用途与保密责任，并支持根据客户要求签署补充协议。一切以您的明确授权为前提，这是我们运营的基本准则。
我是淋巴瘤患者，治疗遇到瓶颈。病友推荐试试MSI检测看看有没有新机会。检测机构效率很高，加急处理的。结果是MSI-L，虽然没能匹配上最理想的免疫疗法，但报告里也给出了其他可能的路径思考，没白做。
机构回复
感谢您在治疗探索中选择了我们。每一位患者的情况都独一无二，我们的报告旨在提供多维度的信息供您和主治医生探讨。我们会持续关注相关疗法进展。
妈妈乳腺癌术后，医生提到可以测MSI状态辅助评估预后和复发风险。价格比我想象中便宜一些，大概相当于一次增强CT的费用。用这个钱买个更清晰的治疗方向图，我觉得很划算。客服态度也很好，耐心解答。
机构回复
感谢您的评价。很高兴我们的服务给您带来了清晰的诊疗参考和良好的体验。我们将继续努力，为每一位患者和家属提供有价值的检测和贴心的服务。
速度确实快，第4天就出报告了。准确性方面，因为结果是MSS，与临床判断一致，所以应该是准的。服务流程规范。给4星是因为感觉价格还是有点小贵，虽然理解高端检测成本高，但如果能有一些针对经济困难患者的减免或分期政策，就更人性化了。
机构回复
衷心感谢您的肯定与中肯建议。我们一直在寻求平衡成本与可及性的方式，您的反馈为我们提供了重要方向。目前我们与一些公益基金会有合作，如需了解相关援助信息，可随时联系我们。
价格确实不便宜，但考虑到是用在关键的用药指导上，还是咬牙做了。做完感觉物有所值。报告不是冷冰冰的数据，里面有对结果的分析和下一步的行动建议，对我们患者家属来说非常实用。而且后续如果需要，机构还能帮忙出具用于医保报销或申请援助的证明材料，这点很贴心。
机构回复
感谢您的理解与支持。我们深知每一分医疗花费都来之不易，因此我们致力于在确保检测精准可靠的前提下，提供更多增值服务，让检测的价值最大化。您的认可是对我们工作最好的肯定。
我妈妈是肠癌患者，年纪大看不懂报告。我作为家属代劳，发现报告后面有个‘要点小结’，用三四条就把核心结论和后续步骤概括了。我先看这个小结，再细读报告，效率高很多。这个设计很贴心。
机构回复
谢谢您的细心发现。‘要点小结’正是为了帮助患者和家属快速抓住核心，尤其在需要照顾家人时能节省精力。很高兴这个设计能为您带来便利。
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