北京双样本-实体瘤组织BRCA1/2+HRD基因检测
临床应用
指导肿瘤靶向用药/免疫治疗/预后评估
样本类型
组织+血液(白细胞)
检测方法
NGS高通量测序
报告周期
10-15个工作日
价格
5400元
适用人群
通过肿瘤组织和血液样本,检测与肿瘤治疗相关的BRCA和HRD基因变化,帮助选择适合的治疗方案。
适用人群
- 在北京被诊断为卵巢癌、乳腺癌、胰腺癌或前列腺癌,希望了解治疗选择的人士。
- 在北京进行过肿瘤手术,有存档的肿瘤组织样本可供分析的人士。
- 希望评估自身肿瘤是否存在PARP抑制剂等靶向治疗可能用处的朋友。
- 在北京已完成一线治疗,考虑后续治疗方案选择的肿瘤人士。
- 家族中有多位亲属患有相关肿瘤,想了解自身肿瘤基因特征的朋友。
- 主治医疗顾问建议进行基因检测以指导制定个性化方案的人士。
检测内容
这项检测好比对肿瘤进行一次深入的‘基因身份调查’。它主要分析两个关键信息:一是BRCA1和BRCA2基因是否发生了有害的变化,这些变化可能影响DNA修复能力;二是评估一种名为‘同源重组修复缺陷’(HRD)的状态,这反映了肿瘤细胞修复DNA损伤的整体能力是否不足。检测能发现特定的基因改变,这些信息有助于判断某些靶向药物(如PARP抑制剂)是否可能对您有效,从而为选择治疗方案提供参考。需要了解的是,基因检测是复杂的科学分析,其结果需要由专业顾问结合您的整体情况来解读,它提供的是重要的参考信息,而非绝对的诊断或治疗保证。
检测流程
这项检测需要两个样本:一是您手术或活检后保存的肿瘤组织蜡块或切片(由医院病理科提供),二是一管您的外周血(约5-10毫升)。抽血不需要空腹,过程与常规体检抽血类似,在北京的合作采样点或通过邮寄采样包在家完成,会有专业人员指导。组织样本通常由您或家属根据指引,前往存放的医院病理科申请切片并邮寄。抽血过程仅有轻微针刺感,几分钟即可完成。整个采样环节便捷,对您的生活影响很小。
准确性说明
该检测采用经过验证的基因测序技术,针对目标基因区域进行深度分析,具有高度的技术准确性。检测在专业的实验室环境中进行,流程规范,保障样本和数据安全。报告会清晰呈现检测到的基因变化及其临床意义解读。任何检测技术都存在固有的局限性,例如,对于极为罕见或特殊类型的基因变化,现有技术可能无法全部检出。如果检测结果为阴性或未发现特定变化,仅意味着在当前检测范围内未找到,不代表绝对没有风险或治疗无效,后续方案仍需您与医疗顾问充分沟通后决定。
详细流程
- 在北京通过线上或电话进行咨询,顾问确认检测适用性并协助下单。
- 签署知情同意书,支付检测费用,费用需自费承担。
- 您会收到采样指引,安排前往北京的合作网点抽血,或收到邮寄的血液采样包。
- 根据指引,联系存放肿瘤组织的北京医院病理科,申请并获取组织切片。
- 将血液样本和组织样本按照指引寄回指定的检测实验室。
- 实验室接收样本后开始检测分析,通常需要10-15个工作日出具报告。
- 报告生成后,您可以通过 secure 在线平台查看电子版报告。
- 专业的遗传咨询顾问可为您提供一对一的报告解读服务,解答疑问。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
- BRCA和HRD检测到底有什么用?
- 这项检测的核心作用是评估您是否适合使用特定的靶向药物,比如PARP抑制剂。如果检测发现BRCA基因有害突变或HRD阳性,意味着相关药物治疗可能对您更有效,有助于医生为您制定更个体化的治疗和管理方案。
- 我人在北京,怎么预约你们这个检测呢?
- 如果您在北京,预约非常方便。您可以直接联系您的医生或健康顾问,他们会协助您获取检测申请单并完成预约流程。您也可以通过拨打我们的服务热线,由客服人员为您详细指导如何在北京完成预约。
- 这个检测在北京的不同医院做,价格会有差异吗?
- 您好。不同医疗机构或检测机构的定价可能会略有差异,这通常取决于其运营成本、服务内容和技术平台。5400元是一个市场参考价。建议您在选择时,除了关注价格,也详细了解其使用的具体技术、检测的基因范围和报告解读的专业支持。
- 我家孩子才8岁,怀疑有肿瘤,可以做这个检测吗?
- 可以的。儿童实体瘤患者也可以进行此项检测,以评估是否存在BRCA或HRD相关基因突变,为治疗方案(如PARP抑制剂)的选择提供参考。采样通常获取肿瘤组织。检测为自费项目,费用5400元,不支持医保报销,具体事宜需与主治医生商议。
- 你们周末上班吗?我只有周末有空。
- 我们合作的检测中心周末通常也提供服务,但具体营业时间可能因中心而异。建议您在预约时提前说明,我们的顾问会为您协调最合适的采样时间。
注意事项
- 检测前请务必与您的主治医疗顾问沟通,确认检测的必要性。
- 确保能获取到符合要求的肿瘤组织样本(石蜡块或切片)。
- 仔细阅读并理解知情同意书的内容后再签署。
- 按照采样包内的详细说明进行血液采样和样本邮寄,避免污染。
- 保留好样本寄出的物流单号,以便查询递送状态。
- 报告出具后,建议在专业顾问协助下解读,并结合自身情况综合判断。
- 检测结果属于您的个人健康信息,请妥善保管报告。
- 此检测为自费项目,支付前请确认费用明细。
用户评价 (11条,均分4.9)
帮患肝癌的亲戚咨询和办理的。从下单、寄送样本到出报告,各个环节衔接顺畅,没出任何岔子。报告电子版先到,纸质版随后寄来,设计得很规范。医生对里面的HRD评分部分特别满意,说数据很清晰可用。
机构回复
顺畅、无误的体验源于标准化、精细化的流程管理。我们很高兴最终的报告数据能为临床医生提供清晰、直接的支持。感谢您选择我们,并认可全流程的服务细节。
报告出来后,他们是通过一个安全链接发给我,而不是直接附件。链接有访问次数和时间限制,过期就失效了。这种动态的交付方式,比发个静态文件感觉安全太多了。
机构回复
感谢您的肯定。我们采用安全链接而非附件发送,正是为了动态控制报告的访问权限,防止二次传播,这是保护您报告安全的重要一环。
价格确实不便宜,但想想测了BRCA和HRD这么多指标,还包含两次解读服务,也算值了。报告专业性没得说,但我个人觉得部分术语解释可以再通俗一点,有些地方看了好几遍才懂。
机构回复
感谢您的坦诚反馈。我们在确保科学严谨的同时,会持续优化报告的表述,增加更通俗的注解和比喻,帮助非专业人士理解。关于价格,我们也会努力通过技术进步和规模效应,争取让更多人受益。
之前体检CEA指标异常,来做深度检测。他们的官网可以查询报告进度,到了哪一步写得清清楚楚。来现场取报告时,发现前台背后有一整面墙的资质证书和实验室认证,擦得一尘不染,顿时觉得背景很硬,不是小作坊。
机构回复
感谢您的关注。我们将流程透明化和资质展示作为建立信任的重要方式。拥有国内外多项权威认证是我们的基石,我们持续以此标准要求自己。
检测结果出来是阴性,当时心情有点复杂,一方面松了口气,另一方面又觉得好像没找到‘靶子’。后来和解读医生通了电话,他详细解释了阴性的意义以及后续其他治疗和监测方向,才豁然开朗。服务是好的,但最初看到阴性报告时确实有点懵。
机构回复
完全理解您当时的心情。阴性结果同样具有重要的临床指导价值,能帮助排除选项、调整方向。感谢您提及这一点,我们会加强在报告呈现和初期沟通中对阴性结果的解释与引导,帮助您更好理解。
从下单到收到报告,总共花了12天,比官网宣传的10个工作日略长了一点。客服解释说是我的样本质检多花了一点时间以确保准确。能理解,准确最重要,但如果能更稳定地控制时间就更完美了。
机构回复
感谢您的体谅。我们坚持‘质量优先’,有时因样本特殊性需更谨慎的质控,可能导致周期微小波动。我们会继续优化流程,在保证准确的前提下提升时效稳定性。
妈妈是淋巴瘤患者,来做化疗前检测。等候区有关于基因检测的科普册子,不是广告,是真的能看懂的漫画图解。实验室区域是透明开放的,虽然进不去,但能看到里面很多我没见过的仪器,排列得整整齐齐,第一印象就是高科技、靠谱。
机构回复
谢谢您的评价。我们相信透明的环境能增进信任,因此设计了可视化的实验室通道。科普材料也经过精心设计,旨在帮助非专业人士轻松理解检测价值。
服务流程规范,报告也出得准时。但报告里的专业术语太多了,虽然最后有电话解读,但自己看的时候还是一头雾水。希望能附一份更通俗的摘要版,方便我们普通患者和家人快速理解核心结论。
机构回复
感谢您的建议!我们已计划对报告格式进行优化,增加面向患者的‘结论摘要’部分,用更易懂的语言呈现关键信息。专业版将完整保留供医生参考。再次感谢!
检测本身很专业,结果也很有用。唯一美中不足的是等待时间比最初告知的稍微长了两天,那几天特别煎熬,总担心是不是样本出了问题。好在客服及时安抚并说明了进度。
机构回复
非常抱歉给您带来了额外的焦虑等待。我们对时效的预估有时会因样本质量复核等不可控因素波动,今后我们会加强进度透明化沟通,让您更安心。感谢您的理解与反馈!
化疗前医生让做这个检测,说能指导方案。当时担心时间赶不上化疗周期,结果从送检到拿到报告,一周内搞定,一点没耽误事。报告里对HRD阳性结果的临床意义写得很明白,医生据此调整了化疗联合用药的策略。
机构回复
能与您的化疗周期无缝衔接,确保治疗及时开展,我们倍感荣幸。精准的检测就是为了让治疗更有的放矢。祝您治疗过程顺利,早日康复!
对比了好几家,最后选了这个,主要是因为看到他们用的是双样本技术。我理解的是用血液对照可以更准确判断变异是肿瘤特有的还是天生就有的,这对治疗和家族遗传筛查都很重要。结果证实了我们的选择是对的,检测很严谨。
机构回复
您的研究非常深入!双样本对照分析正是我们产品的核心优势之一,能有效区分胚系与体系变异,从而实现更精准的诊疗与家系管理。感谢您对我们技术路线的信任!
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